Tüp bebek teknolojisinde çığır açan bu teknik, bebeklere anneden, ölümle sonuçlanabilecek mitokondriyal hastalıkların geçmesini engellemek için geliştirilmişti.
Mitokondriyal hastalıkların tedavisi yok.
Bu hastalıklarla doğan bebekler, birkaç saat ya da gün içinde hayatlarını kaybedebiliyor.
Daha önce bebeklerini kaybeden bazı aileler, kendi sağlıklı bebeklerini dünyaya getirebilmek için bu tekniği son çare olarak görüyor.
Mitokondri, neredeyse her hücrede bulunan ve gıdayı enerjiye çeviren küçük bir yapı.
Mitokondriyal bozukluklarda, vücuda enerji gönderilemediği için beyin hasarı, kas atrofisi, kalp yetmezliği ve körlük oluşabiliyor.
Bu bozukluklar sadece anneden bebeğe geçiyor.
MİTOKONDRİ DEĞİŞTİRME TEDAVİSİ
Mitokondri Değiştirme Tedavisi, sağlıklı bir donörden alınan mitokondriyanın kullanıldığı bir tüp bebek yöntemi.
Donörden alınan DNA, mitokondrinin işlevini yerine getirebilmesini sağlıyor. Bebeğin dış görünüşü gibi diğer özelliklerini etkilemiyor ve "üçüncü ebeveyn" kapsamına girmiyor.
Bu teknik, İngiltere'de Newcastle'da geliştirildi ve 2015'te bu teknikle bebek dünyaya getirilmesinin önünü açan yasal düzenlemeler yapıldı.
Ancak teknik İngiltere'de hemen hayata geçirilmedi. 2016'da ABD'de tedavi gören Ürdünlü bir çift bu teknikle bebek dünyaya getiren ilk anne-baba oldu.
İnsan Üremesi ve Embriyoloji Yönetimi (HFEA) adlı düzenleyici kurum, 20 Nisan 2023 itibarıyla ülkede bu tür "beşten az" doğumun gerçekleştiğini açıkladı.
Ancak HEFA, ailelerin kimliklerinin açığa çıkmaması için kesin sayıyı açıklamadı ve başka ayrıntı vermedi.
Mitokondriyal hastalık ya da mitokondri hastalıklıkları, insanlarda kalıtım yoluyla aktarılan ya da sonradan edinilen, mitokondri hasarının sonucunda ortaya çıkan ve bu hasar nedeniyle hücrenin enerji üretim mekanizmasını olumsuz etkileyen, genetik heterojenitenin görüldüğü hastalık grubudur.
Mitokondrinin yapımında ve enerji üretim mekanizmasında görev alan protein içeriğinin iki farklı kaynağı vardır: çekirdek DNA'sı ve mitokondri DNA'sı. Bu hastalıkların genetik ve biyokimyasal temellerini belirlemede iki kaynak da önemli rol oynamaktadır.
Mitokondri hastalıklarının başlıcaları şunlardır:
- Leigh Sendromu
- Kearns-Sayre Sendromu
- MERRF (Düzensiz kırmızı liflerle miyoklonik epilepsi)
- MELAS (Mitokondriyal miyopati, ensefalopati, laktik asidoz ve inme benzeri epizotlar)
Avrupa'da yaklaşık 400 bin insanın mitokondri hastalıklarıyla yaşadığı düşünülmektedir. Günümüzde bu hastalıkların radikal tedavisi bulunmamakla birlikte, hastanın gösterdiği klinik tabloya yönelik vitamin, kofaktör ve antioksidan kokteyilleri gibi palyatif bakım yöntemleri uygulanmaktadır.
Mitokondri hastalık semptomları
Mitokondrideki işlev bozukluğuna bağlı olarak gelişen hastalık gruplarının belirgin semptomları arasında;
- Gelişim bozukluğu,
- Kas koordinasyon kaybı ve kas zayıflığı,
- Nörolojik nöbetler,
- Çeşitli özellikleriyle temsil edilen otizm spektrum bozukluğu,
- Görme ve/veya işitme sorunları,
- Gelişimsel gecikmeler ve öğrenme güçlükleri,
- Kalp, karaciğer veya böbrek hastalığı,
- Şiddetli kabızlık gibi gastrointestinal bozukluklar,
- Diyabet,
- Solunum bozuklukları,
- Artan enfeksiyon riski,
- Tiroid ve/veya adrenal disfonksiyon,
- Otonom sinir sisteminin işlev bozukluğu,
- Karışıklık, oryantasyon bozukluğu ve hafıza kaybı ile karakterize edilen nöropsikolojik değişiklikler veya bunama gösterilebilir.
